Клинический протокол медицинского вмешательства «Инвазивная пренатальная диагностика в группах повышенного генетического риска» (одобрен Объединенной комиссией по качеству медицинских услуг Министерства здравоохранения Республики Казахстан от 28 июня 2024 года, протокол № 210)
Одобрен
Объединенной комиссией
по качеству медицинских услуг
Министерства здравоохранения
Республики Казахстан
от 28 июня 2024 года
Протокол № 210
Клинический протокол медицинского вмешательства
Инвазивная пренатальная диагностика в группах повышенного генетического риска
2. Методы, подходы и процедуры диагностики и лечения
3. Организационные аспекты протокола
3.5 Список использованной литературы
| МКБ-10 | |
| Код | Название |
| Q90 | Синдром Дауна. |
| Q91 | Синдром Эдвардса и синдром Патау. |
| Q92 | Другие трисомии и частичные трисомии аутосом, не классифицированные в других рубриках. |
| Q93 | Моносомии и утраты части аутосом, не классифицированные в других рубриках. |
| Q95 | Сбалансированные перестройки и структурные маркеры, не классифицированные в других рубриках. |
| Q96 | Синдром Тернера. |
| Q97 | Другие аномалии половых хромосом, женский фенотип, не классифицированные в других рубриках. |
| Q98 | Другие аномалии половых хромосом, мужской фенотип, не классифицированные в других рубриках. |
| Q99 | Другие аномалии хромосом, не классифицированные в других рубриках. |
| G12.0 | Детская спинальная мышечная атрофия, I тип (Верднига-Гоффмана). |
| G71.0 | Мышечная дистрофия Дюшенна или Беккера. |
| E84 | Муковисцидоз. |
| E70.0 | Фенилкетонурия. |
1.2 Дата разработки/пересмотра протокола: 2023 год.
1.3 Сокращения, используемые в протоколе:
| ИПД | - | Инвазивная пренатальная диагностика. |
1.4 Пользователи протокола: медицинские генетики, акушеры-гинекологи.
1.5 Категория пациентов: беременные, относящиеся к группе высокого (≥150) и промежуточного риска (отсечка 1:100-1:1000) по хромосомной аномалии после прохождения комбинированного теста первого триместра (11 недель - 13 недель 6 дней) и ультразвукового скрининга в сроке 19-21 недель в рамках пренатального скрининга [1]; при известном семейном носительстве патологичных генов некоторых моногенных заболеваний, таких как Спинальная мышечная амиотрофия, миодистрофия Дюшенна-Беккера и др.
Инвазивная пренатальная диагностика (далее - ИПД) - методы диагностики хромосомной и моногенной патологии у плода, осуществляемые путем внутриматочного прокола с забором материала плодового происхождения для цитогенетического, молекулярно-цитогенетического или молекулярно- генетического анализа [1].
Кратность применения: исследование проводится однократно.
Техника проведения: биопсия хориона, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез.
2. Методы, подходы и процедуры диагностики и лечения [1]:
2.1 Цель проведения процедуры/вмешательства:
Исключение хромосомной или моногенной патологии плода.
2.2 Показания и противопоказания к проведению процедуры/ вмешательства:
Показания к проведению процедуры/вмешательства:
- Возраст беременной женщины 37 лет и старше;
- Наличие в анамнезе случаев рождения ребенка с ВПР или хромосомной патологией;
Демо – версия документа