Письмо Министра здравоохранения Республики Казахстан от 29 апреля 2025 года № 01-10/Д-1940//ДЗ-150 «Касательно рассмотрения вопроса внедрения селективного скрининга новорожденных на 34 наследственных заболеваний обмена веществ»

Письмо Министра здравоохранения Республики Казахстан от 29 апреля 2025 года № 01-10/Д-1940//ДЗ-150

Депутатам

Мажилиса Парламента

Республики Казахстан

(по списку)

На исх. № ДЗ-150

от 28.03.2025 года

Уважаемые депутаты!

Министерство здравоохранения Республики Казахстан (далее - Министерство), рассмотрев Ваше предложение касательно рассмотрения вопроса внедрения селективного скрининга новорожденных на 34 наследственных заболеваний обмена веществ, сообщает следующее.

На сегодняшний день Министерством проводится ряд мероприятий по раннему выявлению патологии у детей, в том числе с раннего возраста и внутриутробного периода.

В целях снижения врожденных пороков развития, которые занимают лидирующие позиции в структуре младенческой смертности и детской инвалидизации, утвержден Стандарт организации оказания медико-генетической помощи, направленный на улучшение координации и качества пренатального скрининга.

В рамках развития пренатальной диагностики создан «Республиканский центр охраны плода» на базе Корпоративного фонда «University Medical Center», в 20 регионах созданы Центры охраны плода, обучены и сертифицированы более 300 специалистов УЗИ по пренатальной диагностике, 25 медицинских генетиков.

Для раннего выявления врождённых пороков развития у детей в стране реализуются пять видов скрининга: пренатальный, неонатальный, аудиологический, офтальмологический и скрининг развития ребенка.

С марта 2024 года для улучшения доступности проведения пренатального скрининга в 13 регионах страны на базе 15 центров охраны плода перинатальных центров реализован проект по совершенствованию перинатального скрининга «Клиника одного дня».

Данный новый подход позволяет провести все необходимые обследования в течение одного дня и получить точный прогноз по состоянию плода. Все услуги предоставляются бесплатно.

С начала проекта 30 тысячам беременных оказано более 150 тысяч услуг, каждая женщина прошла 5 видов услуг обследования в течение одного дня.

В 2024 году впервые в Казахстане запущен проект «Фетальная медицина», в рамках которого проведено 40 внутриутробных операций, что позволило сохранить жизнь 12 будущим новорожденным.